Tamizaje Genético del Recién Nacido

Es la primera prueba genética que se le puede realizar al recién nacido para revelar el riesgo de desarrollar una enfermedad monogénica y administrarle una medicación segura y eficaz. Esta es una prueba rápida, estandarizada y sensible para detectar 50 desórdenes heredados y evalúa 20 drogas pediátricas terapéuticas. La prueba se realiza a través de la metodología de secuenciación de última generación, utilizando ADN obtenido de una punción en el talón el cual requiere sólo de 3 gotas. La detección e identificación temprana podría prevenir discapacidades y permitirle al niño desarrollarse con todo su potencial.

Por qué los recién nacidos deben realizarse pruebas genéticas?

Cada año cerca de 7.9 millones de niños nacen con defectos de nacimiento¹, la mayoría parecen saludables y nacen dentro de familias que no tienen historia de enfermedades genéticas.  Muchos de los bebés afectados no se les identifica la enfermedad hasta la aparición de síntomas severos e irreversibles.  En Colombia se realiza tamizaje neonatal de hipotiroidismo, sin embargo, esto no es suficiente.  Se recomienda  el tamizaje de al menos 50 enfermedades heredadas.  A través del panel NOVA^TM los bebés enfermos podrían identificarse rápidamente y beneficiarse al recibir tratamientos tempranos.

Por qué los recién nacidos deben realizarse pruebas de farmacogenómica pediátrica?

El uso inapropiado de drogas puede causar reacciones adversas severas.   En algunas áreas el porcentaje de reacciones puede ser alto; cera del  12,9% en niños y 24,4% en recién nacidos. Algunas personas con variantes en farmacogenómica no pueden metabolizar medicamentos apropiadamente y podrían desarrollar estos efectos adversos.  Actualmente, el uso de pruebas como NOVA^TM  es el método adecuado para indicar y adaptar la dosis de los medicamentos en los niños.

Quienes podrían hacerse la prueba NOVA^TM?

• Padres quienes desean tener un tamizaje genético de su bebé.

• Padres quienes desean conocer el estado genético de su bebé, relacionado con el metabolismo de las drogas.

• Bebés quienes tienen historia familiar de enfermedades genéticas.

Quienes no deben realizarse la prueba NOVA^TM?

• Recién nacidos con alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales, variaciones en el número de copias y/o mosaicismos germinales.

• Recién nacidos que han recibido transfusiones, trasplante de órganos, terapia celular de células madres.

Requerimiento de la muestra:

• Se recomienda gotas de sangre obtenidas en el talón.

• La muestra debe ser colocada en tarjetas de papel filtro, sólo se necesitan tres gotas.

• También se pueden utilizar sangre periférica o ADN.