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Farmacogenómica, herramienta clave para la elección del mejo…

Farmacogenómica, herramienta clave para la elección del mejor tratamiento Según las estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), las reacciones adversas a los medicamentos figuran entre las diez prim...

Nuevo paradigma en medicina reproductiva

Nuevo paradigma en medicina reproductiva El siglo XX se caracterizó por la desaparición de muchas enfermedades infecciosas; el siglo XXI puede ser testigo de la desaparición de las enfermedades genéticas má...

Una de cada diez parejas se somete a DGP

Una de cada 10 parejas que se somete a fecundación lo hace con un diagnóstico genético para tener un hijo sano Uno de cada 10 ciclos de fecundación 'in vitro' se hace con un Diagnóstico Genét...

Medicamentos para enfermedades genéticas

Crearán medicamentos para curar enfermedades genéticas Una de las mayores compañías farmacéuticas, Astra Zeneca, anunció un programa para desarrollar una nueva generación de medicamentos que p...

Bebés de tres padres en el Rino Unido

Así se crean los bebés con ADN de tres personas que Reino Unido busca legalizar Reino Unido se convitió este martes en el primer país en votar a favor de la creación de bebés usando ADN de tr...

Secuenciación de exomas como método diagnóstico

La secuenciación de exomas se afianza en Europa como método diagnóstico Un proyecto nacional en Reino Unido denominado “Descifrado de Desórdenes del Desarrollo” (DDD en su forma abreviada) está tra...

Mira cómo se forman los bebés.

Mira cómo se forman los bebés. Vea el proceso de embriogénesis que muestra cómo un huevo fertilizado se transforma en un feto totalmente formado. Realizado por la diseñadora Eleanor Lutz , esta animaci&oacu...

Los nuevos padres quieren pruebas genéticas

Los nuevos padres están a favor de las pruebas genéticas en profundidad, según una encuesta Muchos padres estadounidenses estarían interesados en que se sometiera a su bebé recién nacido a una evaluaci&oacut...

El diagnóstico preimplantación

El diagnóstico preimplantación, la opción más temprana en parejas con riesgo de transmitir una enfermedad genética Según el Dr. Xavier Vendrell en un seminario organizado por la Cátedra de la Fundaci&...

Se recomienda la consulta preconcepcional

Los ginecólogos recomiendan la consulta preconcepcional para evitar malformaciones en el feto Una encuesta de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia revela que sólo acuden a estas consultas el 20% de las mujere...

Genómica y el fin de la odisea del diagnóstico

La secuenciación genómica y el fin de la odisea del diagnóstico Más del 3% de los niños presentan algún tipo de desorden del neurodesarrollo. Muchos de estos desórdenes son diagnosticados por mé...

INFORMACIÓN PARA PACIENTES

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¿Que es la célula?

¿Que es la célula? Es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo. La célula es el elemento de menor tamaño que puede considerarse vivo. Todas las células animales est&aa...

¿Qué es el ADN?

¿Qué es el ADN? El ADN (ácido desoxirribonucleico), es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos ...

¿Qué es un gen?

¿Qué es un gen? Un gen (segmento del ADN) es una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de proteínas especi...

¿Qué son los cromosomas?

¿Qué son los cromosomas? Son estructuras que contienen el ADN empaquetado. En los humanos cada célula contiene 23 pares de cromosomas (46 en total). Cada uno de nosotros hereda un cromosoma de la madre y otro del padre, por tant...

¿Qué son las mutaciones genéticas?

¿Qué son las mutaciones genéticas? Son cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Éstos pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las prote&iacu...

¿Qué es una enfermedad genética?

¿Qué es una enfermedad genética? Una enfermedad genética es una condición patológica causada por una alteración del material genético ADN (mutación). El cambio en el ...

¿Qué es una Aneuploidía?

¿Qué es una Aneuploidía? Es el al cambio en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del normal, debido a un cro...

¿Qué es la secuenciación?

¿Qué es la secuenciación? La secuenciación del ADN es un conjunto de métodos y técnicas que se aplican para la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en una molécula de...

Patrones de Herencia

Patrones de Herencia Las enfermedades genéticas se producen como consecuencia de alteraciones o mutaciones en el ADN. Estas mutaciones pueden aparecer de forma espontánea (como una mutación de novo), o transmitirse a la descende...