¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es una condición patológica causada por una alteración del material genético ADN (mutación). El cambio en el ADN puede afectar la estructura de una proteína y por tanto alterar su funcionamiento normal. Las mutaciones pueden ser heredadas o no. Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) ésta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas debido a una mutación adquirida o espontánea sin que haya casos previos de la enfermedad, no será heredada