Son trastornos producidos por alteraciones en la secuencia del ADN en un solo gen. El gen defectuoso puede ser heredado de los padres o por alteraciones durante el desarrollo del bebé; son las principales causas de defectos de nacimiento, mortalidad temprana y discapacidad. Las investigaciones indican que cada persona es portadora potencialmente de 0 a 7 mutaciones^1,2; se estima que la prevalencia de las enfermedades genéticas en el mundo es de 1 por cada 100 bebés nacidos vivos³.

Que es VISTA^TM?

Es una prueba que se realiza antes de la concepción o al inicio del embarazo, que determina si en la pareja el padre y/o la madre son portadores de enfermedades monogénicas que puedan transmitir a sus hijos. Es muy útil para tomar decisiones de salud reproductiva y es una alternativa para prevenir enfermedades genéticas serias que podrían ser fatales sin terapia.

Quienes se pueden realizar la prueba VISTA^TM ? 

• Parejas que planean un embarazo natural.

• Parejas que planean concebir con tratamientos de reproducción asistida.

• Parejas que planean concebir con un donante de óvulo/esperma

Que resultados puedo obtener de la prueba VISTA^TM?

Un resultado POSITIVO significa la presencia de una o más mutaciones en el padre y/o la madre, si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación en un gen, hay una probabilidad alta (25%) de tener un bebé enfermo. En estos casos hay opciones para concebir niños sin la mutación como el diagnóstico genético preimplantacional, donación de gametos o realizar diagnostico prenatal luego de concebir un embarazo natural.

Un resultado NEGATIVO indica que el padre y/o la madre no son portadores de ninguna de las mutaciones estudiadas, sin embargo todavía tiene el riesgo de ser portador de otras mutaciones genéticas (menos frecuentes) que no están incluidas en el test.

1. Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, et al. Carrier Testing for Severe Childhood Recessive Diseases by Next-Generation Sequencing.Science translational medicine 2011;3(65)

2. Lazarin GA, Haque IS, Nazareth S, et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genetics in Medicine2013;15(3)

3. World Healt Organization.  Genes and Human Disease. Genomic Resource Centre.