Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD)/ Screening Genético Preimplantacional (PGS)

Qué son los defectos de nacimiento?

Los defectos de nacimiento se consideran anomalías congénitas que se definen como alteraciones funcionales o estructurales que están presentes antes o en el nacimiento. La mayoría de ellos se originan antes de la concepción causados por alteraciones en los cromosomas y genes. Cada año cerca de 7.9 millones de bebés en el mundo nacen con defectos de nacimiento relacionados con los genes. De éstos los cinco tipos más comunes, con origen genético son alteraciones del corazón, defectos del tubo neural, desórdenes sanguíneos (hemoglobinopatías/talasemias), síndrome de Down y deficiencia de G6PD1¹.

Los padres que son portadores de enfermedades genéticas tienen un riesgo aumentado de tener un bebé con defectos de nacimiento. El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) permite  seleccionar embriones que están libres de la enfermedad genética antes del embarazo.

Qué es VISTA^TM PGD/PGS?

El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es el diagnóstico de la enfermedad genética antes de la transferencia del embrión durante una fertilización in vitro, el cual es una herramienta complementaria a la práctica tradicional de evaluación morfológica.

El tamizaje o screening genético preimplantacional (PGS), conocido también como tamizaje de aneuploidías, analiza el número de cromosomas en el embrión concebido por técnicas de fertilización in vitro o inyección de esperma intracitoplasmática. Esto evita transferir un embrión con alteraciones al útero, con el objetivo de incrementar las probabilidades de nacimientos con éxito.

Cómo se hace VISTA^TM PGD/PGS?

Aplicaciones de VISTA^TM:

• VISTA^TM PGS para alteraciones cromosómicas: 

1. Abortos recurrentes

2. Infertilidad inexplicada

3. Fallas repetidas de implantación 

4. Edad avanzada de la madre 

5. Historia de otros hijos o embarazos con alteraciones cromosómicas

6. Historia familiar de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.

• VISTA^TM PGD para enfermedades monogénicas:

1. Portadores de enfermedades monogénicas 

2. Parejas con historia familiar de enfermedades monogénicas.

• VISTA^TM Tipificación de HLA-PGD:

1. Parejas que desean tener un bebé compatible con el HLA de otro hijo enfermo que requiere un trasplante de médula ósea. 

Ventajas de VISTA^TM PGD/PGS:

Qué enfermedades analiza VISTA^TM PGD?

Christianson, A; Howson, CP; Modell, CB; (2006) March of Dimes Global Report on Birth Defects: The Hidden Toll of Dying and Disabled Children. The March of Dimes.